 Pompe - Principi fondamentali |
Concetti fondamentali sono
Altri concetti in lingua inglese sono
Al fine di comprendere la malattia sono state qui di seguito raccolte alcune informazioni fondamentali.
| Sommario |
| Pompe è una malattia ereditaria |
La malattia viene eredita in modo recessivo autosomalo, ciò significa che entrambi i genitori devono essere "portatori", cioè possedere il difetto genetico del morbo di Pompe; le probabilità che questa coppia abbia un figlio malato sono del 25%. Tuttavia vi sono delle valutazioni di probabilità generali (cioè senza sapere se si è portatori o meno) di ereditare la malattia Pompe che sono comprese tra circa 40.000 e 150.000. Per questo motivo il morbo di Pompe fa parte delle malattie molto rare.
| Cause della malattia |
A causa di un difetto genetico, il corpo non produce l’alfa-glucosidasi (acido maltasi), o se lo produce si tratta di un enzima la cui attività è estremamente ridotta, ciò ha la conseguenza che nelle diverse cellule dell’organismo il glicogeno, una forma di immagazzinamento dello zucchero, non può essere decomposto e si arricchisce nelle cellule. A seconda della tipologia, sono particolarmente colpiti, il cuore, i muscoli, il fegato. A causa dell’eccessivo deposito di glicogeno, alla fine le cellule vengono distrutte. Il morbo di Pompe (Morbus = termine latino per "malattia ") deve il suo nome a Johannes C. Pompe, patologo di Amsterdam (1901-1945) il quale ha descritto per primo la malattia.
| Forme di manifestazione del morbo di Pompe |
Comunemente si effettua una suddivisione approssimativa della malattia in base alle prime manifestazioni dei sintomi:
In realtà non è sempre possibile una suddivisione unilaterale e precisa rispetto alle forme di manifestazione; la variazione dei sintomi e la loro potenza è così ampia che spesso si registrano delle forme miste. Per quanto riguarda le forme del decorso della malattia possono essere effettuate esclusivamente prognosi approssimative.
| Non è ancora disponibile una terapia per curare il morbo di Pompe |
Al momento non è ancora presente una terapia riconosciuta per curare la malattia di Pompe. Una terapia di sostituzione degli enzimi con l’introduzione di un enzima geneticamente modificato è in corso di sperimentazione e comincia a riportare dei primi risultati positivi con i malati del tipo infantile. La terapia sarà però disponibile solo tra alcuni anni. Non è ancora noto quando i malati del tipo giovanile e dell’età adulta potranno essere sottoposti a terapia.
| Cosa si può fare per alleviare i sintomi? |
Ci sono dei primi rimedi ulteriori per alleviare quantomeno i sintomi : nel caso di pazienti affetti dal tipo giovanile della malattia è stata provata la somministrazione di alanina e carnitina e i benefici della fisioterapia. Per i pazienti in età adulta si registrano dei progressi con una dieta povera di carboidrati e ricca di proteine combinata con un training fisico dosato. Altri pazienti dichiarano di avere dei sollievi effettuando bagni surriscaldati e sedute di fisioterapia presso cliniche specializzate nelle malattie muscolari.
| Chi può essere di aiuto? |
La cosa più importante per coloro che vengono colpiti dalla malattia, è rivolgersi a medici e terapeuti competenti, d’altro canto è altrettanto essenziale instaurare un contatto intenso ed uno scambio con chi vive le medesime esperienze. Oltre al miglioramento fisico è fondamentale per la psiche trovare un contatto con chi prova le stesse cose. Ad esempio, in Germania, un punto di riferimento è il gruppo di autoaiuto glicogenosi; a livello internazionale, invece, si può entrare in contatto con la “mailing list" GSDnet.
| Partner di riferimento |
| Contatti a livello internazionale |
IPA (International Pompe Association)
È possibile ricevere, in un contesto internazionale, informazioni sui diversi gruppi-Pompe di ogni nazione e sulla collaborazione con la ricerca e l’industria.Dalla pagina Web dell’IPA si possono ricavare le diverse homepages dei gruppi di autoaiuto a livello regionale. Homepage: http://www.worldpompe.org/
| Cliniche e medici (Germania) |
Prof. Dr. Voit
Uni-Kinderklinik Essen(Clinica pediatrica dell’Università di Essen)
Hufelandstraße 55
45122 Essen
Homepage: http://www.uni-essen.de/kinderklinik
Telefono e Fax 0201/723-3350 Clinica pediatrica
-2176 Ambulanza Neuromuscolare
-2451 Segreteria del Prof. Voit
-5983 FAX
LVA Rheinprovinz Ruhrlandklinik Essen Centro per pneumologia e chirurgia toracica
(Reparto S4/Schlaflabor)
Primario Priv. Doz. Dr. Teschler
Tüschener Weg 4045239 Essen (Heidhausen)
Tel.: 0201/43301
FAX: 0201/4332009
e-mail: helmutt@t-online.de (Dr.Teschler)
| Gruppi di auto aiuto e homepages di persone colpite dalla malattia (Germania) |
I seguenti partner di riferimento in Germania sono a vostra completa disposizione per ogni tipo di richiesta (per favore in lingua tedesca o inglese). Sulle homepages dei partner di riferimento potrete anche trovare informazioni aggiornate sulla malattia di Pompe, sulle terapie, sui test, ecc. , in lingua tedesca e in parte anche in lingua inglese.
Gruppi di autoaiuto Glicogenosi Deutschland e. V
c/o Donald Welling
Charentoner Str. 21
D-33142 Büren
Tel.:02951/4789
E-Mail: 
Homepage: http://www.glykogenose.de/
oppure
Thomas Schaller
Höhefeldstr. 26
D-76356 Weingarten
Deutschland
Tel.: (abitazione) 07244 1230
(ufficio) 07247 82 3123
E-Mail: 
Homepage: http://www.morbus-pompe.info
oppure
Thomas Schwagenscheidt
Am Oedig 21
D-63743 Aschaffenburg
Deutschland
Tel.: 06028/4896
E-Mail: 
(All inquiries in englisch or german please, thanks;
Alle Anfragen bitte in englisch oder deutsch, Danke.)
Homepage: http://www.morbus-pompe.de
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